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栏目:最新研究动态 发布时间:2019-12-04
鼻咽癌(NPC)是一种具有独特地理分布的恶性肿瘤,在全球大多数地方很少见,发病率可达20-40人/10万人/4年......

   鼻咽癌(NPC)是一种具有独特地理分布的恶性肿瘤,在全球大多数地方很少见,但在我国南方地区是一种非常常见的癌症,发病率可达20-40/10万人/4年。
   爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)是一种与NPC、胃癌、淋巴瘤有关的人类病毒,对自发性淋巴母细胞系和EBV相关疾病的EBV基因组测序表明,不同地理起源的EBV分离株之间存在重要的基因组变异。因此,研究者希望通过EBV全基因组测序(WGS)寻找我国南方NPC高风险的EBV亚型,为确定NPC高危人群提供依据。

一、EBV全基因组测序+ Fine-mapping确定与NPC相关的EBV突变
研究者对270EBV分离株进行全基因组测序,这些分离株包括自EBV相关癌症(NPC、胃癌、淋巴瘤)的分离株和来自我国NPC流行地区(广东省、广西省)的健康对照和非流行地区的健康对照。

从主成分分析看,EBVPCA1的分布是连续的(从非洲、欧洲到亚洲),在PCA2的分布部分分离(亚洲NPC流行区、NPC非流行区)。从基因型看,BALF2的突变SNP162215SNP162476SNP163364为高风险基因型。

二、探索三种
SNPNPC的关系

156SNP47例对照进行全基因组关联分析,发现SNPs 162507C>T, 162852G>T and 162215C>A NPC患者全基因组中呈显著差异。

进一步验证三个SNPNPC的相关性,发现与162476T> C163364C> T相比,SNP 162215_C不太可能成为NPC的风险变异体。
总结:
这一研究不仅发现了我国南方
NPC高风险EBV亚型,还提供了一个新的研究方向:EBV亚型和SNP是如何促进NPC肿瘤发生的。

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